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Un artículo que publica los resultados del proyecto del Genoma Médico de Salud es premiado por el Colegio de Médicos de Córdoba

Guillermo Antiñolo GilGuillermo Antiñolo y Joaquín Dopazo han dirigido los trabajos que se han desarrollado para conocer la secuenciación del exoma completo de 267 individuos no relacionados entre sí, representativos de la población española sana

 

Un artículo que recoge los resultados del proyecto del Genoma Médico desarrollado en Andalucía ha recibido un galardón en la decimoquinta edición del premio de investigación del Colegio de Médicos de Córdoba - CaixaBank. El premio lo han recogido Guillermo Antiñolo, coordinador del proyecto además de director de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, junto a Joaquín Dopazo, director del área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud.

El estudio indaga en los sistemas de salud, que se enfrentan hoy a los retos clave de mejorar la calidad de la atención sanitaria y la seguridad de los pacientes, al tiempo que controlar sus costes para ser sostenibles. Por ello, se necesita una visión de la investigación biomédica basada en un nuevo modelo de trabajo en equipo, que permita un intercambio continuo y bidireccional de conocimiento e información entre investigadores, clínicos, academia e industria, siguiendo un sistema adhocrático y de innovación abierta. Ese modelo de innovación abierta ha sido la idea conductora del Medical Genome Project (MGP), un proyecto promovido desde 2010 por la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía.

La necesidad de un catálogo detallado de la variabilidad local en nuestro país, fundamental para el desarrollo de la Medicina Personalizada, ha llevado al diseño e implementación del proyecto Medical Genome Project (MGP): la secuenciación del exoma completo de 267 individuos no relacionados entre sí, representativos de la población española sana. Cabe destacar que es un proyecto realizado enteramente en Andalucía.

GuillermoAntiñolo2Los resultados obtenidos recientemente en otros proyectos genómicos a gran escala han confirmado el concepto de este proyecto pionero: que las frecuencias de las variantes alélicas de nuestro genoma, cruciales para diagnóstico y tratamiento médicos, difieren entre distintas poblaciones. Como resultado de MGP, se han identificado un importante número de variantes genómicas poco frecuentes (casi un tercio de las variantes descritas en el Proyecto). También se han encontrado diferencias relevantes en las frecuencias alélicas de las variantes, incluyendo aproximadamente 10.000 polimorfismos privados de la población española.

Por otro lado, las frecuencias alélicas de las variantes genómicas que confieren susceptibilidad a enfermedades complejas (cáncer, esquizofrenia, enfermedad de Alzheimer, diabetes tipo 2 y otras patologías) fueron, en general, similares a aquéllas obtenidas en otras poblaciones. Sin embargo, la tendencia es opuesta para las variantes ligadas a enfermedades mendelianas y enfermedades raras (como son las distintas distrofias hereditarias de retina y las miocardiopatías), las cuales muestran frecuencias significativamente diferentes entre poblaciones.

Además, resulta interesante el hecho de que las diferencias en las frecuencias alélicas se corresponden con las prevalencias de las enfermedades, lo que pone de manifiesto la importancia de estas frecuencias en el riesgo de enfermedad. Estas diferencias también se observan en variantes que afectan a los sitios de unión conocidos para un determinado fármaco, lo que sugiere que la variabilidad local también tiene un papel importante en la resistencia específica de población para determinados fármacos o sus efectos adversos.

En relación con todo lo anterior, los profesionales que participan en este proyecto han desarrollado la página web del servidor de variantes de población española (the Spanish population variant server web page), que contiene la información de las frecuencias poblacionales de las variantes identificadas presentes en 170.888 posiciones genómicas, lo que está actualmente disponible públicamente (http://spv.babelomics.org/).

Con MGP hemos demostrado que es fundamental determinar y conocer las frecuencias de variantes específicas de población, para distinguir aquéllas realmente asociadas a enfermedad, de los polimorfismos específicos de población. El artículo publicado que ha recibido el premio habla de todas esas cuestiones a la luz de los hallazgos obtenidos.

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